Особенности лечения болезни Гиршпрунга у детей

Болезнь Гиршпрунга у детей: симптомы

Если у вашего ребенка запоры бывают крайне редко, то скорее всего проблема состоит в особенностях его питания в какой-то период времени. Возможно, была нарушена сама диета или питьевой режим. Но если запоры возникают систематически, ребенок жалуется на тяжесть в животе и его мучает метеоризм, то родителям следует задуматься, ведь причина может быть далеко не такой безобидной, как может показаться на первый взгляд. Вы когда-нибудь слышали о болезни Гиршпрунга? Тогда этот материал именно для вас.

Что такое болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга — заболевание, при котором расширяются некоторые сегменты кишечника и поражается толстая кишка, вследствие чего затрудняется процесс дефекации. Протяженность аномального участка(аганглионарная зона) кишки определяет степень тяжести патологии. Она может быть как несколько сантиметров, так и распространяться почти на весь кишечник.

Впервые болезнь была описана датским врачом, педиатром, Гаральдом Гиршпрунгом в 19 столетии, в 1887 году. Гиршпрунг дал название заболеванию «врожденный гигантизм прямой кишки». Он полностью описал заболевание, обратив внимание на то, что стенка расширенной ободочной кишки слишком гипертрофирована, но объяснить природу этого недуга все-таки не смог.

В настоящее время болезнь известна как врожденный мегаколон (идиопатической природы возникновения) или как болезнь Гиршпрунга, названная в честь датского педиатра, впервые ее описавшего. Считается, что болезнь эта чаще всего передается по наследству и встречается в среднем у одного новорожденного из 5 тысяч.

Причины возникновения заболевания у детей

Болезнь Гиршпрунга хоть и известна очень давно, но истинные ее причины до сих пор остаются непонятными для медиков. Специалисты выяснили, что зачатки этой патологии закладываются еще в утробе матери в первом триместре беременности. Почему же возникает эта болезнь? Вот список причин, согласно которых у ребенка может развиться болезнь Гиршпрунга.

1. В момент формирования нервной системы младенца, нервные клетки в толстом кишечнике по какой-то причине не образуются. Врачи предполагают, что это результат мутации ДНК.
2. Если в семье уже были случаи этого заболевания, то риск наследственной передачи очень велик.
3. Также установлено, что мальчики страдают болезнью Гиршпрунга в четыре-пять раз чаще девочек.
4. В местах с высокими показателями радиационного излучения, чаще рождаются больные дети.
5. Дети с синдромом Дауна больше других склонны к этой болезни.
6. Нарушение работы эндокринной системы у матери.

Стадии заболевания у детей и характерные симптомы

Существует несколько различных форм этого заболевания, для каждой их которых характерны свои симптомы. Наблюдают следующие стадии развития болезни Гиршпрунга:

Компенсированная.На первых порах болезнь проявляется запорами, которые легко устраняются с помощью клизмы.
К симптомам этой формы болезни относят следующие:

• частые запоры;
• постоянное вздутие животика у ребенка;
• метеоризм.

• Субкомпенсированная. Ребенок резко теряет в весе, испытывает частые боли в животе, использование клизмы уже не помогает. Также затрудняется дыхание, и наступает анемия.
  К симптомам этой формы болезни относят следующие:
  • регулярные запоры;
  • отсутствие аппетита;
  • снижение веса или отсутствие его прибавки;
  • метеоризм;
  • каловые массы имеют неприятный запах и вид тонких ленточек;
  • при дефекации часть каловых масс остается в кишечнике, полного опорожнения не происходит;
  • затрудненное дыхание;
  • пониженные уровень гемоглобина в анализе крови.
• Декомпенсированная. Лечение клизмами полностью теряет свою эффективность, не помогают также и слабительные препараты. Постоянная тяжесть в животе сопровождается метеоризмом.
  К симптомам этой формы болезни относят следующие:
  • постоянные запоры (слабительные препараты и клизмы становятся не эффективными);
  • постоянный метеоризм;
  • ощущение тяжести в животе;
  • хроническая анемия;
  • общее плохое самочувствие ребенка.

Очень важно посетить врача на первых этапах болезни во избежание осложнений.



Последствия и осложнения

Любая болезнь должна лечиться и запускать ее течение ни в коем случае нельзя. При неверном или запоздалом лечении болезни Гиршпрунга может развиваться острая непроходимость кишечника. Вследствие этого наступает интоксикация организма, которая влечет за собой серьезные осложнения.

В наиболее тяжелой форме заболевания у ребенка начинается рвота, сопровождающаяся болью в животе. Это говорит о начинающемся перитоните. Такие осложнения опасны для жизни ребенка.

Непрекращающаяся диарея тоже грозит летальным исходом вследствие обезвоживания организма. В свою очередь, обезвоживание может стать причиной других, не менее серьезных заболеваний: гипертонии, повышенного внутричерепного давления, общей интоксикации организма, развития тромбозов и прочих недугов.

В результате постоянных запоров у ребенка начинают образовываться каловые камни, которые способны повредить кишечник. В случае тяжелых осложнений болезнь может привести к инвалидности ребенка.

Симптомы заболевания у детей разного возраста

Так как болезнь Гиршпрунга является врожденной, то диагностируют ее уже в первые недели жизни ребенка. Заболевание в редких случаях не удается диагностировать на начальных этапах. Симптомы могут быть слабо выражены на фоне грудного вскармливания, но при введении прикорма, становятся более явными.

Редко болезнь выявляется и у подростков, но, как правило, в легкой форме. Такое случается по вине родителей, которые вовремя не сообщили врачу о странных симптомах (проблемы со стулом).

На различных этапах жизни ребенка, болезнь выражает себя по-разному.

Например, у детей до 1 месяца симптомами являются:

• позднее опорожнение кишечника, спустя более 48 часов от рождения;
• припухлость в области живота, которая легко прощупывается;
• дыхание частое с хрипами;
• рвота;
• отсутствие аппетита.

На период от месяца и до года симптомы следующие:

• вес малыша сильно отличается от норм, слишком высокий или низкий;
• округленный живот;
• частая рвота;
• постоянные запоры, чередующиеся с диареей;
• стул имеет резкий запах;
• ухудшение аппетита.

У детей от 1 года наблюдаются:

• регулярные запоры. Каловые массы напоминают тонкую ленту и имеют несвойственный прежде сильный запах;
• метеоризм;
• так называемый, «лягушачий живот»;
• дефицит белков;
• нарушение дыхания, вследствие поднятия диафрагмы;
• пупок находится ниже обычного.

В запущенном виде болезнь Гиршпрунга проявляется:

• наличием каловых камней;
• резкими скачками в весе и замедление роста;
• анемией;
• деформацией грудной клетки;
• большим округлым животом;
• наличием крови в анализах каловых масс.

Несмотря на такое множество возможных симптомов, болезнь определяется триадой признаков: запоры, метеоризм, проявления на рентгене.

Диагностика заболевания у детей

Не существует профилактических действий в отношении этой болезни, так как она является врожденной. При обнаружении симптомов заболевания, необходимо срочно обратиться к педиатру. Осмотрев ребенка, врач сделает заключение и, при необходимости, направит пациента к детскому гастроэнтерологу.

Для выявления диагноза, проводят:

• визуальный осмотр;
• пальцевой осмотр анального сфинктера на предмет тонуса и наличия каловых масс;
• ректороманоскопия — исследование пораженного участка с помощью специального прибора.

Помогает узнать о наличии каловых камней:

• ирригография — рентген толстого кишечника с применением контрастной жидкости;
• колоноскопия — осмотр всей протяженности толстого кишечника с помощью эндоскопа;
• аноректальная манометрия — изучение тонуса сфинктера путем измерения давления в нем. Симптомом заболевания будет являться сильное его ослабление.
• УЗИ кишечника и органов пищеварения;
• исследования крови, мочи и кала;
• биопсия стенки кишечника.

Формы заболевания:

1. Ректальная. Поражение малого отрезка прямой кишки.
2. Ректосигмоидальная. Поражение части прямой и сигмовидной кишки.
3. Сегментарная. Чередования здоровых сегментов с больными.
4. Субтотальная. Тяжелая форма, при которой поражается одна половина кишечника.
5. Тотальная. Поражен весь толстый кишечник. Встречается редко.

После подтверждения диагноза и определения формы заболевания, хирург принимает решение о сроках и виде операции.

Методы лечения заболевания у детей

Благодаря современным методам диагностики, можно точно определить локализацию аномального сегмента кишечника, его длину и степень патологии. Болезнь лечится исключительно операционным путем, удаляется поврежденный участок.

Перед операцией рекомендуется подготовить организм с помощью регулярных очищающих клизм, массажа и упражнений на пресс. Некоторые считают такую подготовку альтернативой хирургии, но это не так. Консервативное лечение лишь отсрочит операцию, но не решит проблемы.

Составляющие этапы такого лечения следующие:

• специальная диета, ориентированная на слабительный эффект;
• массаж нижней части живота;
• регулярное использование клизм для опорожнения кишечника с целью выработать рефлекс на дефекацию;
• внутривенное введение белковых препаратов;
• витамины и пробиотики;
• ЛФК.

Если эти методики не дают положительного эффекта, то стоит подумать об оперативном лечении болезни Гиршпрунга у ребенка.

Операция и послеоперационный период

Наиболее безопасный возраст для проведения операции — 2-3 года. В особо серьезных случаях ее могут осуществить и ранее.

Операция может быть двух видов:

1. Одномоментная. После удаления поврежденного участка, соединяются здоровые части прямой и толстой кишки.
2. Двухмоментная. Усекается аномальный сегмент, некоторая часть кишки выводится на поверхность живота, а каловые массы поступают в калоприемник. Выделяется некоторое время на адаптацию, после чего проводится вторая операция, в ходе которой соединяются здоровые участки кишечника.

После хирургического вмешательства, функция кишечника еще какое-то время будет нарушена. Для опорожнения можно применять слабительные препараты и ставить очистительные клизмы.

Ребенок еще полтора года находится под наблюдением врачей, которые следят за работой кишечника, проводят лечение клизмами(отличаются тем, что повторяются всегда в одно время) и следят за состоянием стула(частота, консистенция, наличие болезненных ощущений при опорожнении).

Редко появляются послеоперационные осложнения, такие как инфицирование кишечника, кишечные кровотечения, рвота, температура, вздутие живота. При выявлении хотя бы одного из перечисленных симптомов, следует незамедлительно обратиться к врачу. Иногда наблюдается диарея, но она в скором времени проходит сама. Для устранения последствий применяются физиотерапия и специальные препараты. Даже в результате положительного исхода операции, пациент регулярно должен проходить осмотры, придерживаться диеты и рекомендаций врача. Положительно влияют на самочувствие ребенка и занятия спортом.

Вместо заключения

Болезнь Гиршпрунга — очень серьезное заболевание, которое может привести к необратимым последствиям. Чтобы избежать осложнений, нужно следить за аппетитом, состоянием стула ребенка и различным другими симптомами. Не бояться сообщать об изменениях в поведении младенца лечащему врачу. При своевременном обнаружении и лечении, болезнь не оставляет практически никаких последствий и пациенты начинают жить полноценной жизнью и их ничего не беспокоит.

Болезнь Гиршпрунга у детей: симптомы и признаки, лечение, разновидности, рекомендации

Болезнь Гиршпрунга – это врожденная аномалия толстой кишки. Свое название оно получило благодаря педиатру, который впервые выявил патологию. Заболевание встречается у 1 из 5000 новорожденных малышей. При этом у мальчиков она проявляется в 4 раза чаще, чем у девочек. Симптомы болезни Гиршпрунга у детей можно заметить сразу после рождения. Иногда они проявляются в более позднем возрасте (до 10 лет).

Особенности

В норме в мышечных и подслизистых слоях кишечной стенки есть сплетения нервных клеток. Они отвечают за продвижение содержимого кишечника. Если выявлена болезнь Гиршпрунга у детей, то такие нервные клетки есть не на всех участках. Или же их недостаточно, чтобы содержимое проходило нормально. Фекалии вовремя не выводятся из организма, возникают постоянные запоры, происходит интоксикации детского организма. Каловые массы, которые скапливаются в кишечнике, расширяют его стенки и тем самым становятся причиной новой аномалии.

Главная причина болезни Гиршпрунга – мутация генов. Однако почему возникает эта мутация до сих пор неизвестно. Выявлено, что болезнь передается по наследству. Нервные окончания в кишечнике формируются на 5-12 недели беременности. Если в это время на беременную женщину воздействуют неблагоприятные факторы, формирование кишечной иннервации нарушается.

Симптомы болезни Гиршпрунга у детей проявляются уже в первые сутки после рождения. Если первородный стул не отходит в этот период, то уже можно заподозрить болезнь Гиршпрунга. Это вызывает физический дискомфорт у малыша. Он постоянно плачет, поджимает ножки к животику. В некоторых случаях болезнь впервые может проявить себя в возрасте 6 месяцев, когда малышу вводится первый прикорм. Это зависит от степени поражения нервных окончаний.

У годовалых малышей болезнь проявляется так:

• • регулярный запор;
  • ухудшение аппетита;
  • кишечные колики (лучшие средства от колик);
  • неприятный запах калиевых масс;
  • частые срыгивания;

• плохая прибавка в весе.

Без должного лечения происходит интоксикация организма. Может появиться угроза жизни. У детей старшего возраста болезнь проявляется в виде постоянных запоров. При этом проблему не всегда удается решить консервативными методами. Вследствие скопления большого количества калиевых масс, формируется камни, меняется форма живота. Чем старше ребенок, страдающий болезнью Гиршпрунга, тем сильнее у него проявляется интоксикация организма.

Разновидности

В зависимости от того, где находится аномальный участок, различают такие формы заболевания:

• ректальная. Нарушения наблюдаются на маленьком участке кишечника;
• рексомиодальная. Форма заболевания проявляется в очень частых запорах, болезненными ощущениями и изменением формы живота;
• сегментарная. Отличается чередованием больных и здоровых участков кишечных стенок. Форма заболевания встречается крайне редко. Она может проявляться в виде редких запоров или полным отсутствием возможности к самостоятельному опорожнению.
• тотальная. Нервные окончания полностью атрофированы. Кишечные стенки поражены полностью.

Осложнения

Если малыш, страдающий болезнью Гиршпрунга, не получает должного лечения, это грозит ему следующими осложнениями:

• воспаление кишечной стенки;
• обезвоживание организма;
• образование каловых камней;
• перитонит;
• общая интоксикация организма;
• дисбактериоз.

Методы лечения

Лечение болезни Гиршпрунга у детей может быть консервативным или оперативным. К сожалению, без хирургического вмешательства крайне редко удается обойтись. Но если все же диагностирована сегментарная или ректальная форма заболевания, врачи назначают консервативное лечение. Что оно включает в себя?

1. Лечебную диету. В меню больного включается большое количество продуктов, обладающее слабительным действием. Это овощи, фрукты, каши и кисломолочные продукты.
2. Лечебная физкультура. Она включается комплект специальных упражнений, способствующих расслаблению перистальтики.
3. Массаж живота.
4. Сифонные и очистительные клизмы. Есть мнение, что делать ребенку клизмы слишком часто вредно для его здоровья. Но когда организм малыша зашлакован отходами, это вредит ему еще больше, ведь происходит самоотравление организма изнутри. Даже если ребенок, страдающий болезнью Гиршпрунга, самостоятельно ходит в туалет, его кишечник очищается не до конца. По этой причине врачи все же рекомендуют делать клизмы, чтобы максимально очистить детский организм от токсинов.
5. Вливание электроличных и белковых растворов. Эта процедура назначается в том случае, если организм не усваивает полезные вещества, получаемые вместе с пищей.

Консервативные методы лечения также используют, как подготовку перед хирургическим вмешательством. К сожалению, операция – это единственный метод, который позволяет ребенку полностью избавиться от недуга. Операцию при болезни Гиршпрунга у детей проводят даже новорожденным малышам. Если болезнь не развивается слишком стремительно, назначают плановую операцию, которая проводится в 2 этапа. По возможности хирургическое вмешательство лучше отложить до 2-4 лет.

Реабилитация

Период реабилитации после проведения операции длится от 3 до 6 месяцев. На протяжении этого времени у детей, которые перенесли операцию на кишечнике, может наблюдаться непроизвольная дефекация или задержка стула. В этом случае лечащий врач назначает дополнительное лечение. Со временем стул нормализуется, ребенок начинает набирать вес, улучшается его общее состояние.

После проведения операции дети должны наблюдаться у врача на протяжении 1,5 лет. В 95% случаев операция дает положительный эффект и полное излечение. В период реабилитации родители должны внимательно следить за состоянием малыша: контролировать опорожнение, наблюдать за общим состоянием организма, обеспечивать сбалансированное питание, регулярно проводить очистительные клизмы, заниматься с ребенком лечебной физкультурой.

Болезнь Гиршпрунга у детей

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Клинические протоколы МЗ РК — 2014

Общая информация

Краткое описание

Болезнь Гиршпрунга – врождённый порок развития толстой кишки характеризующийся отсутствием ганглионарных клеток в интрамуральных нервных сплетениях кишечной стенки части или всей толстой кишки, что ведёт к её функциональной обструкции [1].

Классификация

Диагностика

II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

• Экспресс иследование операционного и биопсийного материала (1 го блок — препарата)

Основной жалобой у детей с болезнью Гиршпрунга является отсутствие самостоятельного стула (хронический запор). При любой форме болезни Гиршпрунга с возрастом запор прогрессирует. Особо отчетливо это проявляется при введении прикорма или искусственного вскармливания. Постоянным симптомом болезни Гиршпрунга является метеоризм. По мере хронической задержки кала и газов отмечается расширение сигмовидной, а затем и вышележащих отделов ободочной кишки. Это приводит к увеличению размеров живота, брюшная стенка истончается, становится дряблой («лягушачий живот»), отмечается видимая на глаз перистальтика кишечника. Чем старше ребенок и чем хуже уход за ним, тем раньше и отчетливее нарастают явления хронической каловой интоксикации. Это проявляется нарушением общего состояния, отставанием в физическом развитии. У больных развивается гипотрофия, анемия. Иногда в результате дисбактериоза в слизистой толстой кишки возникают воспалительные изменения, изъязвления. Это приводит к появлению парадоксального поноса.

Частота отдельных симптомов при БГ по А.И. Ленюшкину [2,3].

Болезнь Гиршпрунга у ребенка: причины и симптомы с фото, диагностика и лечение, последствия заболевания у детей

Патология под названием «врожденный идиопатический мегаколон» была впервые официально зафиксирована в 1887 году. Свое второе, более известное название – болезнь Гиршпрунга – она получила в честь своего открывателя, датского педиатра, обратившего внимание на специфическое строение органов одного из своих пациентов. В своих трудах врач описал обнаруженный им недуг как «врожденный гигантизм толстой кишки», что в полной мере раскрывает суть аномалии.

В наши дни болезнь Гиршпрунга у детей встречается редко. На 5000 здоровых малышей приходится только 1 ребенок с патологией. Тем не менее говорить о полном вырождении этой генетической аномалии пока еще рано.

Болезнь Гиршпрунга и причины ее возникновения у детей

Болезнь Гиршпрунга – это врожденная патология толстого кишечника, характеризующаяся отсутствием нервных окончаний на некоторых его участках. В норме ганглии отдают команды сокращающимся мышцам органа. Именно благодаря им отходы перевариваемой пищи постепенно проталкиваются по кишечнику в нужном направлении до тех пор, пока не будут окончательно выведены из организма.

Отсутствие ганглиев и генерируемых ими нервных импульсов приводит к тому, что нужные мышцы не сокращаются. В результате отходы жизнедеятельности не продвигаются по кишечнику «на выход» из организма, а скапливаются внутри, провоцируя запоры, интоксикацию и воспаления. Описанное состояние называют болезнью Гиршпрунга.

Почему оно возникает? Медики и по сей день бьются над этой загадкой. Наиболее популярная теория гласит, что патология – лишь одна из числа возможных случайных мутаций ДНК, влияющих на внутриутробное развитие плода. В ряде случаев комбинация генов, отвечающих за формирование нервных окончаний в кишечнике, содержит ошибку, делающую невозможным образование ганглиев. Факторы, увеличивающие вероятность такой мутации:

• Наследственность. В семьях, где в предыдущих поколениях фиксировались случаи заболевания, гораздо чаще рождаются дети с аганглиозом толстого кишечника.
• Радиационное загрязнение. Неблагоприятная экологическая обстановка — причина большинства мутаций ДНК.
• Геномные патологии. Синдром Дауна повышает риск возникновения аганглиоза в несколько раз.
• Заболевания эндокринной системы у матери. Нарушение гормонального фона во время беременности способно негативно повлиять на формирование плода.
• Мужской пол. По неизвестным причинам мальчики страдают от болезни Гиршпрунга почти в 5 раз чаще девочек.

Разновидности и симптомы патологии у детей

Симптоматика болезни Гиршпрунга достаточно специфична и позволяет заподозрить наличие патологии уже в первые сутки после рождения малыша. В норме за это время должно произойти хотя бы однократное опорожнение кишечника (вывод мекония). Если стула у младенца не было, а сам он ведет себя беспокойно и постоянно подтягивает к животику ножки – это повод насторожиться.

Прочие симптомы патологии дадут знать о себе значительно позже (если медики к тому времени не диагностируют и не устранят проблему). Полная клиническая картина будет зависеть от разновидности и формы заболевания, но общие признаки недуга останутся идентичными для всех детей младше года:

• запоры, чередующиеся с поносом;
• медленный набор веса;
• постоянно вздутый «лягушачий» живот (см. на фото);
• периодическая рвота.

Компенсированная, субкомпенсированная и декомпенсированная степени

Степень проявления симптомов заболевания напрямую зависит от способности организма новорожденного приспособиться к нему. По этому признаку выделяют 3 типа патологии:

1. Компенсированный. Ребенок страдает частыми запорами с рождения, но особенного влияния на его общее самочувствие проблемы со стулом не оказывают. Полное опорожнение кишечника легко достигается с помощью очистительных клизм.
2. Субкомпенсированный. Сильные запоры способствуют нарушению обменных процессов в организме, из-за чего ребенок часто испытывает недомогание, страдает от отдышки и заметно отстает в весе от сверстников. Полная очистка кишечника невозможна даже посредством клизмы, вследствие чего малыша регулярно беспокоят боли в животе и прочие признаки интоксикации.
3. Декомпенсированный. Выраженность симптомов максимальная. Регулярные неподдающиеся консервативному лечению запоры приводят к острой кишечной непроходимости. При длительном отсутствии врачебного вмешательства развивается дистрофия.

Ректальная, ректосигмоидальная, сегментарная, субтотальная и тотальная формы

Симптоматика заболевания зависит и от того, какой именно отдел толстого кишечника развился у ребенка аномально. По признаку локализации лишенной ганглиев зоны выделяют несколько независимых друг от друга форм патологии, которые представлены в таблице:

Болезнь Гиршпрунга у детей:
от симптомов до лечения

Болезнь Гиршпрунга у детей – заболевание не столь частое, но весьма серьезное, а потому растерянность родителей, которые слышат такой диагноз, вполне понятна. Название недуга у большинства мам и пап даже не на слуху, а потому вопросов относительно этой болезни больше, чем ответов.

Что это такое?

Болезнь Гиршпрунга получила свое название по фамилии детского врача Гаральда Гиршпрунга, который первым описал недуг после смерти двух своих маленьких пациентов от тяжелых хронических запоров. Также у этого заболевания есть и другие названия – аганглиоз толстой кишки или врожденный мегаколон.

Нужно отметить, что недуг представляет собой врожденную аномалию развития толстого кишечника, при которой крайне затруднена дефекация из-за того, что нарушена иннервация (нервные связи или нервная структура) в одном из отделов толстого кишечника, чаще нижних. В результате того, что нервная деятельность в этом отделе нарушена, развивается снижение перистальтики вплоть до полного ее отсутствия, и в отделах кишечника, расположенных выше зоны поражения, формируется отложение большого количества каловых масс.

По данным ВОЗ, болезнь Гиршпрунга в детском возрасте встречается у одного из 5 тысяч новорожденных. Есть и другие данные, говорящие о том, что недуг встречается с частотой от 1: 2000 новорожденных. В большей мере подвержены врожденному заболеванию мальчики – на одну больную девочку приходится четыре маленьких представителя сильного пола.

У 9 из 10 детей, по статистике, врожденный мегаколон обнаруживается в возрасте до 10 лет. Почти в каждом третьем случае аномалия развития толстой кишки сопровождает некие другие пороки развития, а у каждого десятого ребенка с такой аномалией есть синдром Дауна.

Почему так происходит?

Порок всегда врожденный, но вот причины, которые вызывают его, до сих являются предметом изучения медиков и ученых. Сегодня специалисты склонны считать, что в формировании аномалии есть влияние сразу нескольких факторов, главным из которых считают повреждение сразу нескольких генов, которые, собственно, и отвечают за то, насколько правильно и вовремя будут сформированы нервные структуры стенок толстого кишечника. В генетике все очень сложно, и родителям бывает трудно понять, почему у них, здоровых, родился больной малыш. Но попытаемся объяснить.

Наследственный фактор. Примерно у каждого пятого ребенка с врожденным мегаколоном специалисты обнаруживают семейное генетическое влияние. При зачатии образуется процесс мутации в генах RET, GDNF, EDN3, ENDRB. На 7-12 неделе беременности, когда у плода завершается формирование нервных клеток в стенках внутренних органов, пораженные перечисленные гены не могут обеспечить перехода зародышевых клеток-нейробластов (из которых и формируются нейроны) в нужное место. Примерно в 11-12% случаев генетики обнаруживают аберрации (необъяснимые ошибки) в хромосомах. А у каждого пятого ребенка с болезнью Гиршпрунга аномалия тесно связана с каким-то наследственным синдромом.

Аномалии на уровне внутриутробного развития. Возникают они у детей, которые в момент зачатия имели здоровыми перечисленные выше гены, но проблема и ошибка возникла в процессе эмбриогенеза. Причиной могла стать вирусная инфекция, грипп, перенесенные мамой на раннем сроке беременности, влияние на организм беременной в этот период высоких доз радиоактивного излучения, контакт женщины на ранних сроках с веществами, которые способны вызывать генетические мутации плода. При этом распределение зародышевых клеток-нейробластов оказалось нарушенным.

Врачи проследили за статистикой и уверенно утверждают, что вероятность болезни Гиршпрунга у детей повышается, если беременная женщина страдает разными акушерскими патологиями, гинекологическими заболеваниями, а также гестозом, сахарным диабетом, гипертонической болезнью, сердечной недостаточностью или некоторыми заболеваниями сердца.

Критическим с точки зрения вероятности сбоя в формировании нервных структур стенок толстого кишечника плода считается именно период с 7 до 12 недели беременности. Именно в этот период закладываются так называемые нервные сплетения Мейснера, которые находятся у здоровых людей в слое толстой кишки под слизистой оболочкой. На этот же период происходит формирование узлов и сплетений нервов под названием сплетения Ауэнбаха, расположенных в мышечном слое кишечника.

Поскольку зародышевые нейробласты не поступают в нужное место вовремя или поступают в недостаточном количестве, нервные окончания там формируются с ошибками – либо отдельные их фрагменты, либо неразвитая слабая и неправильная сеть. Этот участок, лишенный нормального нервного обеспечения, не может справляться с основной задачей толстого кишечника – выведением содержимого наружу. Поэтому возникают постоянные запоры, а потом расположенные выше отделы кишечника начинают расширяться.

Классификация и виды патологии

О виде и типе заболевания у новорожденного, грудничка или ребенка более старшего возраста врачи будут говорить, основываясь на анатомических и клинических особенностях аномалии у конкретного ребенка.

Главный критерий – протяженность пораженного участка кишечника.

Самым распространенным случаем считается ректосигмоидальная форма. Она обнаруживается у 65-75% больных. В каждом четвертом случае встречается ректальная форма болезни. Лишь в 3% случаев обнаруживается субтотальная форма, в 1,5% случаев поражение носит сегментарный характер. Тотальная форма, при которой поражен и лишен нервного обеспечения весь толстый кишечник, встречается в 0,5% случаев.

Как уже говорилось, верхние отделы из-за постоянного скопления каловых масс расширяются, и в зависимости от точного места патологического расширения к конкретному диагнозу добавляют такие обозначения места расширения, как мегаректум, мегасигма, субототальный и тотальный мегаколон и т. д.

Совокупность симптомов и проявлений аномалии развития позволяет медикам определить несколько видов недуга.

• Типичный детский – встречается в 90-95% случаев. Развивается быстро, сопровождается очень частыми запорами, когда без помощи извне ребенок практически не способен опорожнить кишечник, быстро появляются и первые симптомы кишечной непроходимости.
• Затяжной детский – впервые проявляется позже грудного возраста. Обычно это связано с тем, что поражен небольшой участок кишки, а потому и клиническая картина развивается медленно, пролонгированно.
• Скрытый – впервые мучительный запор становится проблемой ближе к подростковому периоду развития ребенка. Быстро нарастает непроходимость кишечника.

Также выделяют компенсированную, субкомпенсированную и декомпенсированную формы недуга. Если организму удается частично компенсировать проблему, на протяжении многих лет ребенок может сам опорожняться, но постепенно он будет становиться склонным к запорам, длительность которых может составлять от 3 суток до недели. При субкомпенсированной болезни Гиршпрунга ребенок способен к опорожнению кишечника, но только с применением клизмы или слабительного средства. Без них – запор.

В состоянии декомпенсации ребенок сам не какает и даже не испытывает позывов к этому естественному очистительному процессу. Уплотнение кала в кишечнике становится камнеобразным, а слабительные и клизма не помогают.

Симптомы и признаки

От того, насколько поражен толстый кишечник, зависит, когда можно будет определить у ребенка первые симптомы патологии. В подавляющем большинстве случаев аномалия определяется после рождения, но не исключено и скрытое протекание с незначительными симптомами, которое даст возможность диагностировать болезнь Гиршпрунга только в школьном, подростковом возрасте или позднее.

Проявляется иннервация участков толстого кишечника хроническими запорами. Если ребенок испытывает позывы опорожнить кишечник, но не может это сделать, речь о врожденной аномалии не идет. При врожденном мегаколоне позывов к опорожнению кишечника ребенок обычно не ощущает. Почти половина детей с таким диагнозом страдает от вздутия и болей в животе, связанных со скоплением каловых масс и расширением верхних отделов кишечника.

Долгое присутствие аномалии формирует видимую асимметрию живота. На животе невооруженным глазом видны синие прожилки вен. Долгое течение болезни порождает у ребенка анемию, его кожа бледная, он страдает частыми головокружениями, быстро устает. Из-за скопления каловых масс могут быть симптомы интоксикации, проявляющиеся головной болью, тошнотой, а порой и рвотой.

Разные стадии имеют разные характерные признаки.

• Компенсированная – запор у новорожденных, который становится сильнее с введением прикорма. Если родители следят за частотой дефекации, вовремя проводят клизмы, то общее состояние ребенка не нарушается. При второй степени у ребенка начинает страдать аппетит.
• Субкомпенсированная – запоры учащаются, без клизмы становится практически невозможно опорожнить кишечник, но при адекватном лечении патология имеет все шансы перейти в компенсированную форму. Симптомы болезни Гиршпрунга нарастают медленно и постепенно.
• Декомпенсированная – симптомы нарастают очень быстро. При первой степени заметно острое протекание – у ребенка нарушено отведение газов, нет дефекации, живот раздувается по типу «лягушачьего». При второй степени болезнь переходит в хроническую форму.

Интересная деталь: нередко врожденный мегаколон обнаруживается у детей, имеющих от рождения гетерохромию – разный окрас радужной оболочки органов зрения.

В чем опасность?

Аганглиоз толстой кишки опасен тем, что у больного малыша нарушаются процессы пищеварения, полезных веществ всасывается меньше, чем нужно, а поскольку все это происходит на фоне снижения аппетита, не исключено, что ребенок станет гипотрофиком или начнет страдать крайним истощением – кахексией.

Дети с такой врожденной аномалией развития медленно растут, отстают от своих ровесников в росте и весе, чаще страдают дисбактериозом, воспалениями слизистых оболочек кишечника.

Самым опасным осложнением считается развитие непроходимости кишечника, а также образование пролежней стенок кишки каловыми камнями с нарушением целостности самой кишки. Это опасно перитонитом и сепсисом.

Диагностика

Предположить у ребенка аганглиоз кишечника врач может на основании жалоб родителей на частое вздутие живота, трудности с дефекацией, запоры. При прикосновении пальцами медицинского работника к животу проводятся два теста – тест на «опухоль» и тест «симптомы глины». В первом случае врач обнаруживает при пальцевом исследовании живота уплотнения, а во втором – признаки сдавления толстой кишки. В этом случае ребенка направляют на обследование, которое призвано подтвердить или опровергнуть диагноз. В него включают:

• рентгенографию толстого кишечника с заполнением кишки контрастным веществом;
• эндоскопия прямой и сигмовидной кишки;
• цитоморфология по Свенсону – гистологическое исследование образцов тканей прямой и толстой кишки;
• манометрические тесты.

В анализе крови ребенка с болезнью Гиршпрунга обнаруживаются обычно повышенные лейкоциты, СОЭ, токсические изменения нейтрофилов.

Обследованием и установкой диагноза занимаются проктологи, хирурги, инфекционисты, педиатры.

Лечение и прогнозы

Ребенку с таким диагнозом обычно рекомендуется хирургическая операция. И родителям стоит понять, что если врачи советует это сделать, лучше не отказываться, ведь болезнь Гиршпрунга народными методами и консервативно не лечится. В ходе операции будет возможность восстановить проходимость кишечника, а также удалить пораженный участок, который создает столько сложностей в работе всего кишечника.

Существует два вида операций – одноэтапные и двухэтапные. Чтобы понять, какую рекомендовать, врач учитывает возраст ребенка, степень поражения кишечника, протяженность иннервированного участка.

Одноэтапная операция проводится обычно при компенсированной болезни и небольшом поражении кишечника. Просто удаляют пораженный участок, формируют анастомоз. Этот метод менее травматичен, судя по отзывам врачей и пациентов.

Двухэтапная операция проводится детям с недугом в стадии субкомпенсации и декомпенсации, с большими пораженными участками толстого кишечника. Первый этап включает в себя удаление пораженного участка и создание временной колостомы. На втором этапе из нее формируют анастомоз.

Экстренную операцию ребенку могут провести при непроходимости кишечника, пролежнях стенок, нарушении целостности стенок кишки.

Прогнозировать что-то довольно сложно, ведь все зависит от того, как рано у ребенка выявили врожденную аномалию развития, к какому виду она относится, соблюдены ли вовремя все клинические рекомендации. При рано проведенной операции прогнозы благоприятны. Если младенцу не оказать лечения, вероятность гибели ребенка оценивается в 80%.

При отказе от операции и формировании последующей непроходимости не исключено, что после операции ребенок получит инвалидность, но и тут все индивидуально и зависит от объема хирургического вмешательства.

Подробнее о заболевании рассказывают специалисты в следующем видео.